Tag: penyakit langka

Categories
Sains

Ini Obat Termahal di Dunia, Harganya Mencapai Rp65,6 Miliar

JAKARTA – Obat termahal di dunia saat ini dipegang oleh Lenmeldi, obat terapi gen untuk metachromatic leukodystrophy (MLD). Harganya pun sangat mahal, mencapai 4,2 juta USD atau sekitar Rp 65,6 miliar. Kelangkaan penyakit ini menjadi salah satu alasan dibalik mahalnya biaya terapi gen.

MLD merupakan penyakit neurodegeneratif yang menyerang anak kecil. Penyakit ini menghilangkan kemampuan berbicara dan berjalan dengan cepat. Sekitar setengah dari penderitanya meninggal, dan sisanya hidup dalam keadaan vegetatif, sehingga memberikan beban berat bagi keluarga.

Meski menakutkan, MLD tergolong penyakit yang sangat langka. Di Amerika Serikat, hanya 40 anak yang didiagnosis menderita MLD setiap tahunnya.

Dalam laporan MIT Technology Review, Kamis (21/3/2024), Orchard Therapeutics, produsen Lenmeldy, sebuah terapi gen MLD, menjelaskan bahwa harga $4,2 juta mencerminkan nilai pengobatan ini bagi pasien dan keluarga. Orchard mempekerjakan 160 orang untuk mengembangkan Lenmeldi, lebih banyak dari jumlah anak yang dapat dirawat dalam beberapa tahun ke depan.

Namun, Maxx Chatsko, pendiri Solt DB, sebuah perusahaan yang mengumpulkan data produk bioteknologi, memperkirakan bahwa Lenmeldy akan kesulitan secara komersial, seperti terapi gen lainnya.

Terapi gen MLD disetujui di Eropa tiga tahun lalu dengan biaya yang relatif rendah. Namun, Orchard hanya menghasilkan $12,7 juta dalam penjualan produk pada sebagian besar tahun lalu, yang menunjukkan volume pasien yang sangat terbatas.

Meski harganya mahal, Lenmeldy menawarkan harapan bagi penderita MLD. Terapi gen ini menambahkan gen yang hilang ke sel sumsum tulang anak-anak, sehingga membalikkan akar penyebab kondisi di otak. Banyak anak yang menerima Lenmeldi dalam uji coba sejak tahun 2010 telah menunjukkan perkembangan luar biasa dan kehidupan normal.

Kelompok independen seperti Institute for Clinical and Economic Review (ICER) bahkan telah menetapkan bahwa terapi gen MLD memiliki nilai ekonomi, dengan perkiraan biaya antara USD 2,3 hingga USD 3,9 juta.

Mahalnya biaya terapi gen seperti Lenmeldy mungkin menimbulkan pertanyaan tentang keberlanjutannya. Salah satu contohnya adalah Glybera, terapi gen lain yang hanya dibeli satu kali sebelum ditarik dari pasaran karena tidak menunjukkan efektivitas yang cukup untuk memenuhi harga $1 juta.

Categories
Lifestyle

27 Tahun Beridentitas Perempuan, Tes Pra Nikah Ungkap Wanita Ini Punya Testis di Perut

bachkim24h.com, Jakarta Di tengah persiapan pernikahannya, seorang wanita di Tiongkok dilindungi karakternya secara mengejutkan. Setelah 27 tahun menjadi seorang wanita, pemeriksaan kesehatan menunjukkan pola gejala pada tubuhnya. Secara fisik, dia adalah manusia.

Li memulai pembicaraannya dengan kekhawatirannya tentang kurangnya menstruasi dan keterlambatan perkembangan payudara sejak usia muda. Pada usia 18 tahun, dia pergi ke rumah sakit setempat karena penyakit ini. Namun, saat itu, penyakit tersebut hanya mendeteksi kadar hormon yang tidak normal dan kegagalan ovarium. 

Pada usia 18 tahun, dia mengunjungi rumah sakit setempat dan menerima diagnosis yang menunjukkan kadar hormon tidak normal dan kegagalan ovarium. Meski disarankan untuk melakukan tes kromosom lagi, Li dan keluarganya mengabaikan saran tersebut.

Namun, dengan rencana pernikahannya yang akan segera hadir, Li memutuskan untuk melihat lebih dekat. Penyakit langka dan langka yang diderita Li menyerang ususnya. Berikut bachkim24h.com memberitakan kematian tersebut, seperti dilansir South China Morning Post, Selasa (7/5/2024).

Pria berusia 27 tahun itu akhirnya bertemu Duan Jie, seorang ahli bedah, yang menemukan penyakit tak terduga: hiperplasia adrenal kongenital (CAH), sebuah penyakit langka.

Menurut Mayo Clinic, Hiperplasia adrenal kongenital (CAH) adalah nama medis untuk sekelompok kondisi genetik yang mempengaruhi kelenjar adrenal. Kelenjar adrenal adalah dua benjolan seukuran buah kenari di atas ginjal. Mereka menghasilkan hormon Kortisol.

Setelah sabar menunggu hasil tes, hasil dokter memastikan Li memiliki kromosom seks laki-laki, padahal dia perempuan.

“Secara sosial, Li adalah perempuan. Tapi secara kromosom, dia laki-laki,” kata Duan.

Li terkejut. Selama 27 tahun menjadi perempuan, ia harus berjuang menerima kenyataan yang dihadirkan. 

Hanya sekitar 1 dari 50.000 bayi yang lahir dengan CAH jenis ini. Kedua orang tua Li membawa gen resesif yang menyebabkan penyakit tersebut, sehingga meningkatkan kemungkinan Li terkena penyakit tersebut.

Namun, dampak dari kurangnya layanan kesehatan sudah jelas. Li menderita osteoporosis dan kekurangan vitamin D dan dokter menyarankan agar tumor tersebut segera diangkat untuk menyembunyikan perut Li karena banyaknya kanker.

Pada awal April 2024, Li menjalani operasi darurat untuk mengangkat jenazahnya. Sekarang, dia memerlukan pemeriksaan rutin dan terapi hormon jangka panjang.

Opini publik dibuat bingung dengan perkataan Li. Banyak orang di dunia maya mengungkapkan cinta dan kekaguman mereka atas keberaniannya menghadapi krisis identitas. Namun belum ada detail lebih lanjut mengenai akhir pernikahan Li.

Dr. Duan menekankan pentingnya diagnosis dini dan pengobatan bagi mereka yang memiliki gejala mirip dengan Li. Dengan perawatan yang tepat, penyakit jenis ini lebih baik diobati.

 

 

Categories
Kesehatan

‘Tumor Gelembung’ Juga Bisa Diwariskan, Seberapa Besar Peluang Orang Menderitanya?

bachkim24h.com, JAKARTA — Charmaine Sahadeo (42), seorang ibu asal Trinidad, Amerika Selatan, menderita penyakit langka Neurofibromatosis NF-1. Akibatnya, “tumor gelembung” tumbuh di kulit kepala, mulut, seluruh wajah, lengan, kaki, bokong, payudara, dan area genitalnya.

Sahadéo telah menderita penyakit ini sejak lahir. Kondisinya “memburuk” setelah melahirkan anak keduanya sekitar 20 tahun lalu.

Setelah itu, tubuh Sahadéo mulai dipenuhi “ribuan gumpalan”. Tumor Sahadeo hampir menutupi hidungnya, sehingga hampir mustahil untuk bernapas.

Tumor yang tumbuh di mulut Sahadev, yang disebutnya Frank, membuatnya sulit makan dan berbicara. Benjolan besar di kakinya menghalangi dia untuk berjalan lebih dari beberapa langkah dalam satu waktu. Ia juga perlu mengatur massa bokongnya agar bisa duduk dan buang air kecil.

“Semua benjolan menjadi sangat besar. Aku takut aku akan mati jika aku tidak bisa bernapas dengan benar. Aku bahkan tidak bisa menelepon seseorang tepat waktu untuk memberi tahu mereka,” kata Sahadeo dalam salah satu episode “TLC Take My Tumor.” “, dilansir Daily Mail, Jumat (19/4/2024).

Neurofibromatosis NF-1 mempengaruhi setiap aspek kehidupan Sahadev. Ibu dua anak ini tidak pernah bisa belajar mengemudi, tidak bisa berpakaian pantas, dan tidak bisa keluar ke tempat umum tanpa diejek.

Tumor itu juga mengganggu matanya. Tumor tersebut menyebabkan penglihatan ganda dan penglihatan kabur, sehingga ia tidak bisa bermain dengan cucunya.

Untuk meminta bantuan, Sadewa menemui Dr. Ryan Osborne, ahli onkologi bedah kepala dan leher yang berbasis di Los Angeles, AS dan direktur Osborne Head and Neck Institute. Dr Osborne menggambarkan kasus Sahadev sebagai kasus yang “ekstrim” dan “tidak biasa”.

Mengingat tingkat keparahan neurofibromatosis Sahadio, Dr. Osborne mengatakan dia harus “melewati batas ke wilayah berbahaya”, namun intervensi diperlukan. Menghapus ribuan tumor adalah proses yang kompleks dan panjang yang memerlukan beberapa operasi selama dua bulan.

Dr Osborne menjelaskan kepada Sadewav bahwa untuk setiap tumor yang diangkat, dia juga harus mengangkat sepotong kulit. Menghilangkan terlalu banyak kulit meningkatkan risiko infeksi, jadi prosedur ini harus dilakukan dalam beberapa sesi.